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Cáncer de colon hereditario

ColonTodos los cánceres, pero especialmente los cánceres de colon y recto, comúnmente denominados cáncer colorrectal (CCR), tienen factores hereditarios que potencialmente aumentan el riesgo.

 

Las mutaciones genéticas incrementan el riesgo de desarrollar cáncer

En la actualidad aún no se han identificado las causas genéticas de todos los tipos de cáncer. Sin embargo, hay tumores como los colorrectales de los que ya se han identificado varios genes germinales cuya mutación ocasiona síndromes que influyen en un aumento de riesgo de desarrollar cáncer color rectal.

 

Se estima que -de cada cien pacientes- entre cinco y diez manifestarán cáncer colorrectal debido a factores hereditarios. La recomendación: consultar a un especialista en consejo genético que determinará la idoneidad de realizar un test genético.

 

Un resultado positivo de esta prueba, que consiste en un simple análisis de sangre, determinará la estrategia preventiva o de diagnóstico precoz mediante un seguimiento médico continuado, como puede ser la realización de consultas médicas periódicas con especialistas del aparato digestivo y de pruebas de cribado como la colonoscopia. Una vigilancia que puede salvar la vida, ya que se pueden detectar tumores colorrectales en estadios precoces cuyo índice de curación está entorno al 90 por ciento.

 
 

Síndromes hereditarios familiares considerados los más habituales en cáncer colorrectal

Existen distintos tipos síndromes hereditarios familiares considerados los más habituales en cáncer colorrectal: síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar, poliposis serrada, el síndrome de Peutz-Jeghers o la poliposis juvenil.

 

Todos ellos muestran unas características comunes en su aparición que habría que tener en cuenta:

 

  • Edad temprana de presentación del cáncer colorrectal
  • Varios familiares afectados de cáncer colorrectal
  • Diagnóstico de cáncer colorrectal u otros tumores relacionados (por ejemplo: útero, ovario, estómago, vías urinarias, páncreas y cerebro)

 

Identificar estas situaciones es un primer paso y si está indicado, la realización de test genéticos se puede confirmar la susceptibilidad aumentada de cáncer con respecto a la población general. La detección de una mutación nos ayuda a identificar qué familiares han heredado la alteración genética y por lo tanto, tienen un riesgo aumentado de desarrollar cáncer.

 
 

Dr. Rosales En HC Marbella ponemos a tu disposición exámenes genéticos para el cáncer colorrectal hereditario como la Determinación de Inestabilidad de Microsatélites y alteraciones en las Proteinas Reparadoras de DNA (MMR), test realizado en pieza tumoral para determinar el riesgo de cancer colorrectal hereditario y síndromes familiares como el síndrome de Lynch.  Además, esta inestabilidad conlleva sensibilidad de los tumores al tratamiento con inmunoterapia.

 

 

Fuentes: Dr. José Miguel Rosales / HC Marbella / MSKKC / cancer.gov

 

 

enero 9, 2020

 

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