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Día Mundial de las enfermedades raras 2017

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras, que se celebra el 28 de febrero .

La gran cantidad de actividades organizadas en torno al mismo, hace que toda la Campaña comprenda los meses de enero, febrero y marzo, meses en los que se realiza toda la convocatoria y actividades de sensibilización.

Se desarrolla en toda Europa, EEUU, Latinoamérica, Canadá y Asia. En nuestro país, la campaña se desarrollará por toda España, teniendo especial incidencia en las comunidades donde FEDER tiene delegación: Madrid, Cataluña, Andalucía, Extremadura, C. Valenciana, Murcia, País Vasco.

Bajo la denominación de enfermedades raras se agrupan más de 6000 enfermedades distintas. A pesar de la gran diversidad, comparten unas características comunes: tienen una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, tienen un origen genético en más del 80% de los casos, son graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía. Esto va en muchas ocasiones asociado al aislamiento que sufre tanto el paciente de una enfermedad poco frecuente como la familia de este.

La falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades, ocasiona una importante demora en su diagnóstico y su abordaje asistencial, requiere una atención interdisciplinar e integral. En este sentido, el papel del internista puede ser sumamente importante. Por este motivo en 2010 se constituyó el Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Este grupo, organiza anualmente una reunión, que este año ha sido la número VII y se celebró en Barcelona los días 23 y 24 de febrero.

Dr. Luis Hidalgo, Especialista en Medicina Interna
Director Médico en HC Marbella

febrero 28, 2017