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Oncología. #Cáncer Hereditario y Genética

 
 

Los genes con los que nacemos pueden incrementar nuestro riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer como el de mama, ovario, colorrectal y de próstata. Si tienes antecedentes familiares de cáncer, nuestros oncólogos expertos en genética de HC Marbella pueden ayudarte a saber más sobre el riesgo que puedes tener de desarrollar un determinado tipo de cáncer. En HC te ofrecemos asesoramiento genético con pruebas genéticas específicas para diferentes tipos de cáncer, para ayudarte a tomar decisiones médicas informadas.

 

Existen distintos factores de riesgo para desarrollar un cáncer y, aunque en la mayoría de los casos, el diagnóstico es esporádico y la causa multifactorial, en algunas ocasiones existe una predisposición genética para el desarrollo de ciertos tipos de cáncer; lo que conlleva un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que la población en general.

 

El ADN está presente en todas las células de nuestro cuerpo y lleva las instrucciones básicas que nuestras células y tejidos necesitan para funcionar correctamente. El ADN se empaqueta en estructuras llamadas cromosomas. La mayoría de las células contienen 23 cromosomas diferentes que se agrupan en dos series idénticas, una de la madre y otra del padre, o 46 cromosomas en total.

 

Dentro de estos cromosomas hay aproximadamente 25.000 genes, que son unidades funcionales de ADN. La célula utiliza estos genes para formar proteínas y otras sustancias necesarias para la vida. Los cambios eventuales en el ADN son las mutaciones, que se han relacionado con el desarrollo del cáncer.

 
 

Genes y cáncer.

 

El cáncer generalmente es causado por mutaciones genéticas que ocurren aleatoriamente en una o varias células del cuerpo. Tales cambios genéticos, llamados mutaciones somáticas, pueden surgir como una consecuencia natural del envejecimiento o cuando el ADN de una célula se ha dañado. Las mutaciones adquiridas solo están presentes en algunas de las células del cuerpo y no se transmiten de padres a hijos.

 

Sin embargo, en un pequeño porcentaje la enfermedad se debe a un tipo diferente de mutación llamada mutación hereditaria o mutación germinal. Estas mutaciones generalmente se heredan de uno o ambos padres y están presentes en casi todas las células del cuerpo, incluidos espermatozoides y óvulos, por lo que pueden transmitirse en familias.

 

Los portadores de tales mutaciones hereditarias no necesariamente contraen la enfermedad, pero su riesgo de desarrollarla en algún momento de su vida es más alto.

 

En los últimos años, se han descubierto una serie de mutaciones que pueden contribuir al riesgo de una persona de desarrollar ciertos cánceres, entre los que se incluyen cáncer de mama, ovario, colorrectal y próstata, así como algunos otros tipos de cáncer menos comunes.

 

En HC Marbella disponemos de pruebas genéticas determinadas para la búsqueda de genes implicados en cánceres hereditarios. Si tienes antecedentes familiares de cáncer, o si deseas saber si tú o un miembro de tu familia tiene una mayor probabilidad de desarrollar cáncer, puedes consultar con nuestros especialistas con experiencia en el área de cáncer hereditario.

 
 

Asesoramiento y pruebas genéticas.

 

El asesoramiento genético implica una discusión sobre tus antecedentes personales o familiares de cáncer y tu riesgo estadístico de desarrollarlo. Por lo general, se recomienda para personas o familias con múltiples casos de cáncer o en aquellos casos en lo que el diagnóstico se ha llevado a cabo en edades inusualmente jóvenes.

 

Nuestros especialistas te informarán sobre los conceptos científicos relacionados con las pruebas genéticas y te ayudarán a decidir qué pruebas genéticas podrían ser útiles para ti o tu familiar.

 

Las pruebas genéticas implican un simple análisis de sangre y se pueden usar para obtener una estimación más precisa del riesgo de cáncer. En algunos casos, las pruebas genéticas se pueden realizar en muestras de tejidos almacenados.

 

Decidir si someterse a una prueba genética es una opción personal que se puede hacer en el momento de la sesión de asesoramiento o en una fecha futura. El asesoramiento genético no requiere pruebas genéticas, y las pruebas genéticas pueden no ser útiles para todas las personas que reciben asesoramiento genético.

 

El asesoramiento genético tras la realización de las pruebas pertinentes y la obtención de resultados implica recomendaciones de seguimiento y actitud terapéutica preventiva según los casos, tanto para el interesado como para su familia.

 
 

Los exámenes genéticos y las pruebas genómicas son muy distintos.

 

Aunque sus nombres suenan similares, las pruebas genómicas y los exámenes genéticos son muy distintos.

 

● Un examen genético se realiza en una muestra de sangre, saliva u otro tejido, y puede indicar si tienes alguna alteración anómala (también conocida como mutación) en algún gen que esté vinculado con un mayor riesgo de desarrollar cáncer.

 

● Las pruebas genómicas analizan una muestra de un tumor maligno para calcular el nivel de actividad de ciertos genes. El nivel de actividad de estos genes afecta el comportamiento del cáncer, incluida la probabilidad que tiene de crecer y propagarse. Las pruebas genómicas se usan para ayudar a identificar tratamientos específicos ya autorizados o en desarrollo clínico para cada paciente.

 

En HC Marbella ponemos a tu disposición, entre otros, las siguientes pruebas, nuestro equipo médico te asesorará si alguna de ellas es apropiada para ti:

 

Exámenes genéticos:

 

BRCA I y BCRA II: Test genético para determinar riesgo hereditario de cáncer de mama y ovario hereditario, facilitando el seguimiento y actividades preventivas.

 

– Determinación de Inestabilidad de Microsatélites y alteraciones en las Proteínas Reparadoras de DNA (MMR). Test realizado en pieza tumoral para determinar el riesgo de cáncer colorrectal hereditario y síndromes familiares como el síndrome de Lynch. Además, esta inestabilidad conlleva sensibilidad de los tumores al tratamiento con inmunoterapia.

 

Pruebas genómicas:

 

FoundationOne® caracterización mutacional y búsqueda de dianas terapéuticas dirigidas para tumores sólidos.

 

Foundation One Heme® caracterización mutacional y búsqueda de dianas terapéuticas dirigidas para tumores de origen hematológico, sarcomas y algunos tumores pediátricos.

 

Foundation ACT® diagnóstico genético sobre muestra sanguínea cuando no hay tejido disponible, secuenciación mutacional y dianas terapéuticas en tumores con falta de muestra biológica suficiente.

 

MammaPrint®, secuenciación mutacional en cáncer de mama en estadio temprano para determinar con seguridad el riesgo de recaída y la necesidad o no de tratamiento con quimioterapia.

 

Oncotype DX®- secuenciación mutacional en cáncer de mama en estadio temprano para determinar con seguridad el riesgo de recaída y la necesidad o no de tratamiento con quimioterapia.

 

Prosigna® secuenciación mutacional en cáncer de mama en estadio temprano para determinar con seguridad el riesgo de recaída y la necesidad o no de tratamiento con quimioterapia.

 

EPICUP® prueba genómica indicada para conocer el probable origen de un tumor primario de origen desconocido.

 

 

agosto 3, 2020

 

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