En HC Marbella entendemos cuatro razones principales por las que debería hacerse un análisis genético:
El propósito de los análisis genéticos diagnósticos es diagnosticar una enfermedad en una persona que ya presenta los síntomas de la misma. El resultado de este análisis puede ayudar a la toma de decisiones acerca del manejo y tratamiento de los problemas de salud. También pueden ayudar a solventar el problema de la incertidumbre diagnóstica, permitiendo al menos a los pacientes saber que enfermedad están padeciendo.
Los test genéticos predictivos se realizan en individuos que todavía no presentan síntomas de la enfermedad. Están dirigidos a a la detección. En la mayoría de los casos el test solo facilita una indicación de un riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no es un test predictivo preciso dado que los factores ambientales también juegan un papel importante. Estos test predictivos son conocidos como test de susceptibilidad genética.
Los análisis genéticos de portadores se usan para identificar a las personas ‘portadoras’ de un alelo mutado de un gen y que está asociado a una enfermedad específica (p. ej. fibrosis quística). Los portadores pueden no mostrar síntomas de la enfermedad. Sin embargo, existe un riesgo de que la descendencia pueda ser afecta.
Los análisis farmacogenéticos se realizan para conocer la sensibilidad de un individuo a una terapia específica. Por ejemplo, algunos individuos puede necesitar una dosis mayor del medicamento, mientras que otros pueden tener reacciones adversas a ciertos medicamentos.
Dr. Sempere Alcocer, Marco
Especialista en Análisis Clínicos, Microbiología y Parasitología
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