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Alzheimer y otras demencias

Alzheimer

En España, 1 de cada 10 personas de más de 70 años sufre algún tipo de demencia.

 

Es una enfermedad degenerativa que ocasiona trastornos graves de memoria y pérdida de capacidades intelectuales, con olvidos, desorientación temporal y espacial, alteraciones del comportamiento y del lenguaje, que va interfiriendo progresivamente en las actividades cotidianas del paciente hasta hacerle completamente dependiente.

 
 

 
 

 
 

La prevención juega un papel muy importante, el erradicar factores de riesgo vascular prevenibles como el tabaco, la hipertensión, la obesidad, los malos hábitos alimenticios o el sedentarismo, puede hacer que el debut de la enfermedad sea mucho más tardío. Al tratarse de una enfermedad degenerativa, hay que intentar no perder neuronas por otros motivos.

  • Pérdidas de memoria
  • Dificultad para realizar una secuencia de tareas compleja
  • Problemas del lenguaje
  • Desorientación espacio temporal y personal
  • Cambios en el estado de ánimo
  • Pérdida de iniciativa

Los avances mayores en Alzheimer se han realizado en el diagnóstico:

 

Biomarcadores

Cada vez hay más biomarcadores en sangre, en líquido encefalorraquídeo que nos permiten conocer mejor la enfermedad.

 
 

Pruebas de neuroimagen
  • Resonancia Magnética, suele ser la primera técnica de neuroimagen que se recomienda. Su uso permite descartar que los síntomas detectados se deban a otras causas como tumores y evaluar el grado de atrofia cerebral.
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  • En las demencias, el PET es la prueba con mayor sensibilidad para detectarlas en fases iniciales, de ahí su importancia no solo para el diagnóstico, sino además para diferenciar entre las diferentes causas del deterioro cognitivo.

 

Los PET craneales son cada vez más específicos en el estudio de demencias:

 

  • PET Amiloide¸ muestra la presencia de la proteína Amiloide que se acumula en el cerebro de pacientes con enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Permite detectar la enfermedad de forma precoz, ya que su acumulación empieza a tener lugar hasta 20 años antes de la aparición de los síntomas.
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  • PET Tau, a través de un trazador específico, permite ver la acumulación de la proteína Tau. En contraste con la Amiloide, que se acumula ampliamente en todo el cerebro, la proteína Tau se concentra precisamente donde la atrofia cerebral es más grave.
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  • PET FDG, pone de manifiesto aumentos o disminuciones del metabolismo cerebral en numerosas enfermedades neurológicas y trastornos psiquiátricos. Facilita un diagnóstico precoz y diferencial de las demencias.

 
 

Pruebas genéticas:

 

  • Algunos tipos de demencias tienen ciertos rasgos genéticos, algunos hereditarios y otros no.
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  • En el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer pueden intervenir dos categorías de genes: los genes no determinantes, pero que aumentan el riesgo de padecerla (implicados en la variante más común, conocida como Alzheimer “esporádico”) y los genes que son determinantes (implicados en una variante muy poco frecuente, conocida como Alzheimer “familiar”).
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  • Se recomienda hacer las pruebas en casos de inicio temprano de la enfermedad o cuando se han dado varios casos en la misma familia.
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  • Lo adecuado es realizarlas en el marco de un programa de consejo genético y bajo asesoramiento profesional especializado, ya que el manejo de este tipo de información es bastante delicado, teniendo consecuencias emocionales importantes.
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  • El Alzheimer “familiar” suele representar un porcentaje mínimo de los casos de esta enfermedad. Se han identificado mutaciones en tres genes como causantes de la aparición de la enfermedad: el gen de la proteína precursora del amiloide (APP), el gen de la presenilina 1 (PSEN1) y el gen de la presenilina 2 (PSEN2). Los hijos de los portadores de una de estas mutaciones genéticas tendrán un 50% de probabilidades de heredarla.
  • Desafortunadamente, a día de hoy no existe tratamiento como tal para la enfermedad de Alzheimer. No hay un fármaco que modifique el curso de la enfermedad, pero sí que mejore los síntomas.
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  • Sí existen muchas líneas de investigación, actualmente hay alrededor de 10.000 ensayos clínicos sobre el Alzheimer en todo el mundo. A medio plazo sí se encontrarán tratamientos que curen.
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  • Los mayores avances se han producido en cuanto al diagnóstico, determinando mejor el tipo de demencia y eligiendo el tratamiento más adecuado, así como en la detección precoz, cuando es más fácil controlar la enfermedad.
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  • También se demostrado que controlando los factores de riesgo prevenibles podemos hacer que la enfermedad se manifieste mucho más tarde.

 

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