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Entre el 5 y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios y forman parte de los llamados síndromes familiares de cáncer. La existencia de mutaciones especificas en determinados genes como BRCA 1 y BRCA 2 y otros de menor prenetrancia, supone para los portadores un incremento del riesgo de padecer cáncer de mama y otros cánceres asociados como ovario, páncreas o próstata en el varón.

 

Con la identificación de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 se han logrado grandes avances en la prevención y la detección temprana del cáncer de mama.

 
 

¿Quién debería someterse a estas pruebas genéticas?

  • Mujeres (y hombres) con antecedentes personales de cáncer de mama o parientes cercanos que hayan tenido cáncer de mama, de ovario o próstata u otros tipos de cáncer.
  • Personas que han tenido cáncer de mama a una edad temprana (antes de los 50 años).
  • Paciente con cáncer de mama y de ovario.
  • Mujeres con un pariente varón con cáncer de mama.
  • Personas de ascendencia judía de Europa del Este.
  • Todas las mujeres con antecedentes personales de cáncer de ovario, independientemente de su historia familiar.

¿En qué consiste la prueba y qué implicaciones tiene?

  • Las pruebas genéticas no son sólo un mero análisis de sangre; es un proceso diagnóstico que revela importante información, que a menudo involucra al paciente y su familia y precisa de asesoramiento genético.

    •  

  • El médico especialista en consejo genético revisará toda la historia familiar en busca de antecedentes de cáncer y otros factores de riesgo de cara a solicitar la prueba de acuerdo con la paciente. En el caso de que la paciente cumpla las indicaciones y quiera realizarse el estudio, se tramitará el test genético que se realiza sobre una muestra sanguínea y se comunicarán los resultados en apenas algunas semanas.

    •  

  • Es vital traducir, por lo trascendente, dichos resultados mediante un posterior asesoramiento genético para analizar todas las opciones disponibles en caso de que la prueba resultara positiva. Hay que tener en cuenta que un resultado positivo conlleva que existe un gen mutado en la familia predisponente del cáncer y puede ser necesario extender el estudio a otros miembros de la misma.

¿Ser portador de la mutación es sinónimo de cáncer?

  • El hecho de ser portador de una mutación germinal oncogénica no supone heredar el cáncer, pero si una mayor susceptibilidad de aparición, es decir mayor riesgo de padecerlo, con respecto a la población que no es portadora de dicha mutación.

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  • Es vital traducir, por lo trascendente, dichos resultados mediante un posterior asesoramiento genético para analizar todas las opciones disponibles en caso de que la prueba resultara positiva. Hay que tener en cuenta que un resultado positivo conlleva que existe un gen mutado en la familia predisponente del cáncer y puede ser necesario extender el estudio a otros miembros de la misma.

¿Qué posibilidad tiene un hijo de heredar la mutación familiar?

  • Las alteraciones genéticas (mutaciones) especificas en determinados genes se encuentran en todas las células, se transmiten a través de las células germinales (óvulos y espermatozoides), confiriendo a las generaciones siguientes una mayor posibilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer.

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  • Su transmisión, en la mayoría de los casos, sigue un patrón de herencia denominado autosómico dominante. Ello significa que el alelo alterado es el dominante, y basta una sola copia para que la enfermedad se exprese. Esto hace que las posibilidades de heredar una de estas mutaciones alcance el 50% de posibilidades.

Beneficio de los estudios genéticos

  • Decidir si someterse a las pruebas genéticas es una opción personal, pero permitirá tener la posibilidad de tomar medidas para la prevención y el diagnóstico precoz, tanto para la paciente como para sus familiares.

 

Especialistas

Tomas Arrazola

Dr. Arrazola, Tomás
Especialista en Farmacia Hospitalaria
Especializado en terapia contra el cáncer, certificado por la Sociedad Americana de Farmacéuticos de Hospital

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